мутации генов brca1 и brca2

Вслед за Анджелиной Джоли израильским женщинам будет предложено пройти тест на генетическую мутацию генов BRCA1 и ‭BRCA2.

Эффект Анджелины: Министерство здравоохранения рассмотрит возможность проведение анализа крови у всех женщин страны, для того чтобы определить являются ли они носительницами мутаций гена, который был обнаружен у актрисы. Вследствие выявления мутаций Джоли приняла решение пройти профилактическую мастэктомию. По мнению определённых специалистов приблизительно 30000 израильтянок не знают о том, что они находятся в потенциальной опасности заболеть раком груди или раком яичников.

Решение Анжелины Джоли повысило осведомленность простых женщин о возможностях и целях проведения профилактической мастэктомии. Оно также помогло израильским врачам настоять на принятии важного решения в области лечения рака груди. Все женщины в Израиле в ближайшее время могут пройти консультацию у специалиста и, в случае необходимости, провести анализ крови для выявления генетических мутаций, которые заставили голливудскую звезду пройти двойную мастэктомию и планировать провести в ближайшем будущем удаление яичников.

Рак молочной железы является наиболее распространенной формой онкологического заболевания у израильтянок. Среди женщин ашкеназкой и иракской этнических групп наблюдается высокий уровень генетической мутаций того же вида, который был обнаружен у Джоли. Сравнение этих двух показателей приводит к не менее тревожному факту:‭ 7% случаев рака молочной железы и одна треть случаев рака яичников у еврейских женщин в Израиле вызваны мутациями в генах BRCA1 и ‭BRCA2.

По данным различных исследований, у носительниц данной мутации есть ‭от 35% — 80% ‭риск развития рака молочной железы и ‭50% риск ‭развития рака яичников.

Профилактическая мастэктомия

Профилактическая мастэктомия значительно снижает эти риски. До сих пор было принято проверять наличие мутаций только в случаях, когда женщина или член ее семьи страдает заболеванием. Однако, последние исследования, включая исследования, проведённые профессором Эфрат Леви-Лехад в сотрудничестве с врачами медицинского центра им. Хаима Шиба, Тель Хашомер, указывают на необходимость проведения данных анализов у всех категорий пациенток.

Согласно результатам исследования, показатель риска возникновения одного из двух типов рака среди носителей мутации, выбранных случайным образом, равнялся риску среди пациенток уже имеющих семейную историю болезни. Согласно оценкам, тестирование всего женского населения может предотвратить сотни возможных ежегодных случаев возникновения рака. На сегодняшний день в Израиле установлено около 5000 ‭ носителей мутаций гена, предполагается, что эта цифра может возрасти до 30000. Необходимо провести тест как можно большему количеству женщин и точно определить носителей мутации.

Ведущий израильский хирург-маммолог отметила, что на настоящий момент наблюдается повышенный интерес к теме мутаций в генах BRCA1 и  BRCA2. В поликлинику обращаются десятки женщин, стремящихся пройти проверку.