Спинраза – инъекция надежды для детей с СМА

У пациентов со спинально мышечной атрофией появилась надежда – новая терапия, проводящаяся в Израильской больнице «Вольфсон». Эта надежда, считающаяся одним из наиважнейших прорывов в медицине за последнее десятилетие, называется Спинраза (Spinraza, Нусинерсен). Медикамент, производимый компанией Biogen, одобрен как FDA, так и EMA.

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) – тяжелейшее генетическое заболевание, первые симптомы которого могут проявиться в возрасте менее 1 года. Дети с данным диагнозом не сидят, не ползают, и не учатся ходить. Их моторные функции прогрессивно ухудшаются вплоть до наступления полного паралича. В финальной стадии заболевание поражает респираторные мышцы. Приблизительно в половине случаев, продолжительность жизни пациентов не превышает два года. Ранее болезнь считалась неизлечимой.

СМА развивается на фоне наследования дефектного гена SMN1, ответственного за производство белка SMN, от обоих родителей. В результате дефицита данного белка происходит потеря моторных нейронов (клеток, «ответственных» за поддержание мышечного тонуса).

Как Спинраза побеждает СМА?

Препарат Спинраза модулирует процесс, называемый «альтернативный сплайсинг», при котором ген SMN2 перекодируется таким образом, что берет на себя дополнительные функции производства белка SMN, восполняя, таким образом, дефицит этого протеина, вызванный дефектом гена SMN1.

По словам заведующей отделением нервно-мышечных заболеваний в больнице «Вольфсон», д-ра Миры Гинзберг, специалисты уже долгое время пытаются разработать препарат для лечения СМА, однако, Spinraza – первая такая попытка, увенчавшаяся успехом. Проведенные исследования выявили, что инъекции способны остановить прогрессирование заболевания, нормализовать деятельность клеток, которые поражает спинальная мышечная атрофия и улучшить двигательную функцию детей страдающих этим заболеванием.

Терапия проводится посредством инъекций в спинной мозг: 6 в течение первого года и 3 в течение каждого следующего. Для проведения терапии требуется госпитализация. В процедурах принимает участие многопрофильная команда, в которую входят детский пульмонолог, физиотерапевт, анестезиолог, а также реаниматологи. Это и является причиной высокой цены на лечение препаратом Спинраза, составляющей около 550 тысяч долларов США в год.