мутация гена, профилактика рака

У женщин, у которых наблюдается мутация гена BRCA риск развития рака яичников и рака молочной железы повышен на 80%. Для многих женщин этот факт явился толчком к тому, чтобы начать превентивную профилактику развития рака. Однако на сегодняшний день нет способа, полностью предотвращающего онкологические заболевания. Тем не менее, тщательный мониторинг имеет определяющее значение, и может помочь в раннем выявлении заболевания, на стадии, на которой оно излечимо.

Исследования показали, что использование оральных контрацептивов, значительно снижает риск злокачественных новообразований яичников. Непрерывное использование в течение 5-6 лет является оптимальным и снижает на 50% риск развития рака яичников в течение всей жизни. Тем не менее, дальнейшее применение оральных контрацептивов, не приносит дополнительной пользы.

Эффект медикаментозного лечения

Эффект таблеток на риск развития рака молочной железы является спорным, и не имеет однозначного мнения среди врачей.  Есть работы, указывающие на повышение риска развития рака, в период приёма таблеток и в течение года после прекращения, в то время как другие работы обнаружили, что приём таблеток не предполагает повышенный риск развития рака молочной железы. Для молодых женщин, нуждающихся в контрацепции, применение оральных контрацептивов считается безопасным.

Важно отметить, что наиболее эффективным средством для снижения риска развития рака у женщин, которые несут мутации гена BRCA, является проведение снижающей риск операции. Сальпингоофорэктомию (удаление яичника вместе с маточной трубой) рекомендуется проводить в возрасте от 35 до 40 лет. Конкретный возраст для операции будет определяться планами пациентки на беременность, типом мутаций и семейной историей. Такая операция полностью снижает риск развития рака яичников. Однако остаточный риск появления опухоли в брюшной полости составляет около 3-4% в течение жизни.

Сальпингоофорэктомия также на 50% снижает риск развития рака молочной железы у носительниц мутации BRCA. В целом, было установлено, что снижающая онкологический риск сальпингоофорэктомия, является самым важным профилактическим средством, имеющимся в распоряжении носительниц мутации гена BRCA. Снижая риск развития рака, операция значительно продлевает продолжительность жизни женщин.

Операция выполняется лапароскопическим малоинвазивным методом с низким риском осложнений. Зачастую вмешательство может быть выполнено амбулаторно. После операции, рекомендуется продолжать наблюдение у специалиста каждые 6 месяцев. У сальпингоофорэктомии есть долгосрочные последствия, выраженные по-разному у разных людей, но на сегодняшний день существуют эффективные инструменты для борьбы с большей частью серьёзных последствий, и они обсуждаются с каждой пациенткой в соответствии с ее жалобами и ее личными факторами риска.

Снижающая риск операция мастэктомии менее рекомендуема, чем сальпингоофорэктомия, но, тем не менее, является очень важным и эффективным инструментом. Мастэктомия может быть выполнена различными способами с одновременной реконструкцией груди, снижая на 90% риск развития рака молочной железы у пациенток с мутацией BRCA.