Причина сколиоза №1 - генные мутации | Манор Медикал Центр

Причина сколиоза №1 - генные мутацииИскривление позвоночника, или проще говоря, сколиоз, обычно развивается у детей в период развития и роста позвоночника. Заболевание затрагивает около 5-9% детей, при этом одному ребенку из 10 тысяч требуется пройти тяжелую операцию по исправлению сколиоза. Долгое время исследование причин развития заболевания не увенчивались успехом, несмотря на то, что решением проблемы занимались учёные из многих стран мира, но недавно произошел прорыв. Выяснилось, что причина сколиоза №1 — генные мутации.

Открытие американских ученых

Однако недавно американским учёным, работающим на медицинском факультете Вашингтонского университета в Сент-Луисе, удалось найти причину заболевания. Как оказалось, тяжёлые формы искривления позвоночника напрямую связаны с генными мутациями. Изучив ДНК у 91 пациента, исследователи обнаружили мутацию генов фибриллин-1 и фибриллин-2 у всех детей, страдающих тяжёлой формой сколиоза.

Далее исследователи изучили ДНК у 669 человек без искривления позвоночника и 852 человек, страдающих сколиозом. Учёные обнаружили, что мутации в данных генах увеличивают в 4 раза риск развития сколиоза. На данный момент существуют препараты, блокирующие рост мутировавших генов фибриллина-1 и фибриллина-2, но теперь учёным нужно выяснить, помогут ли эти препараты предотвратить искривление позвоночника у растущего ребенка.