наследственный рак

Наследственный рак груди и яичников диагностируют тогда, когда есть несколько подобных случаев рака в семье, например: несколько женщин с раком груди в семье; семейная история рака в молодом возрасте; два или более видов рака у членов одной семьи, например родственница, у которой был рак молочной железы и рак яичников; или семейная история рака груди у мужчины.

 Хотя женщины, несущие мутацию BRCA подвержены значительно большему, чем мужчины риску, генетическая модификация может перейти со стороны семьи отца, а не только матери. Во многих случаях, отсутствует информация о случаях рака, потому что люди умерли в молодом возрасте по другим причинам, или потому, что с ними была потеряна связь.

В небольших семьях или при недостатке информации о предыдущих поколениях, данных тоже недостаточно для установления наследственного характера заболевания.

Подозрение на мутацию BRCA появляется при анализе с семейной истории. Как правило, в этих случаях пациенты получают направления на генетическую консультацию, во время которой проводится упорядоченное исследование семейных заболеваний. Случаи рака наносятся на карту, и проводится оценка вероятности обнаружения мутации BRCA или других генов, в зависимости от характера и распространённости случаев в семье.

В соответствии с рекомендациями генетической консультации, заболевшие члены семьи, или если нет такой возможности, то самые ближайшие родственники, направляются на анализ крови. Первоначальный анализ крови, как правило, направлен на точечный поиск мутаций в генах BRCA1,2. Существуют также общие генетические изменения, которые можно искать отдельно. Если два гена, сопоставимы с книгой длинной примерно в 80000 слов каждая, то тест обнаруживает изменение в нескольких отдельных словах, упомянутых в этих книгах.

Когда начальный тест отрицательный, то есть, мутация не обнаружена, это не исключает наследственного рака в семье. Могут быть и другие изменения в генах BRCA не расположенные в «словах», проверяемых на первичном тесте. Исследование может быть расширено по-разному, в том числе на полную последовательность обоих генов и на другие тесты.

Риски для носителей генов

Изменения (мутации) в генах BRCA1,2 подвергают носителей повышенному риску рака в течение всей жизни. Риск рака молочной железы возрастает от 60-85% в течение всей жизни у женщины, и до 8% у мужчин; риск рака яичников возрастает в пределах 30-60% в течение всей жизни; риск рака простаты на 40% у мужчин, носителей мутации BRCA. У носителей мутации BRCA 1 риск рака поджелудочной железы доходит до 5-7% в течение всей жизни. Возможен повышенный риск возникновения других опухолей, таких как меланома и рак желудка. Риск развития различных злокачественных опухолей, изменяется в соответствии с определением мутации, и по-видимому, в соответствии с другими факторами риска, из которых пока только некоторые из которых были идентифицированы.