BRCA мутация, или что такое наследственный рак молочной железы и яичников

Рак груди является одной из наиболее распространённых злокачественных опухолей у женщин. Рак яичников встречается реже, но имеет тенденцию к позднему выявлению, частым рецидивам и очень высокому проценту смертности. Подсчитано, что около 10% раковых заболеваний являются наследственными, и 20% фоновые семейные случаи. Семейная история болезни на сегодняшний день является одним из важных факторов риска рака. Например, рак молочной железы у первой степени родства увеличивает риск в 2 раза, тогда как рак яичника первой степени родства увеличивает риск в 3 раза.

От генов группы BRCA до появления раковых опухолей

Проявление заметной концентрации случаев опухолей молочной железы и яичников в одной семье вызвало подозрение, что есть общая генетическая основа для данных заболеваний. В 90-х годах ученые идентифицировали и определили два гена, участвующих в развитии рака груди и яичников названных BRCA.

Нормальной функцией генов BRCA является участие в восстановлении повреждений ДНК. Как правило, повреждения генетического материала происходит ежедневно. Это случается в результате ионизирующего излучения, воздействия солнца, накопления «окислительного повреждения» или в результате ошибки рутинного процесса репликации генетического материала, происходящего во время формирования новых клеток организма.

Когда ген BRCA не выполняют свою работу должным образом вследствие наследственных мутаций (генетических изменений), повреждение в клетках накапливаются. Вследствие этого они могут превратится в раковые клетки, из которых может развиваться опухоль. Мутация BRCA не обязательно приводит к развитию рака, но это значительно увеличивает риск подобной опухоли.

Наследственные мутации в генах BRCA передаются из поколения в поколение (называется аутосомная доминанта). Это означает, что генетическое изменение встречается примерно в одной из двух нормальных копий, которые обычно встречаются в генетической «книге кодов» клетки, поэтому шанс передать их каждому потомку составляет 50%. И мужчины, и женщины могут быть носителями мутаций — генетического изменения, но носители-женщины имеют более высокий риск развития рака.