Виновница бесплодия - генетическая мутация

Исследователям из Тель-Авивского университета удалось обнаружить уникальное генетическое расстройство. Генетическая мутация ответственна за недостаточность функции яичников у женщин моложе 40 лет. Преждевременная недостаточность функции яичников, также известная как синдром истощения яичников, затрагивает 1% женщин во всем мире. В большинстве случаев, точную причину состояния, которое часто ассоциируется с бесплодием, трудно определить.

Новое исследование ученых Тель-Авивского университета открывает ранее неустановленные причины синдрома истощения яичников – это уникальная мутация гена SYCE1, которую ранее вообще не связывали с синдромом. Это первое исследование, связавшее подобную мутацию с истощением яичников у людей.

Исследователи давно установили, что синдром истощения яичников может быть связан с синдромом Шерешевского-Тернера.  При этом состоянии женщина имеет только одну Х-хромосому вместо двух. Оно может быть вызвано токсинами, полученными при химиотерапии или лучевой терапии. Тем не менее, в 90 % случаев, точная причина недостаточности функций яичников у женщин до 40 лет остается загадкой.

Как проводилось исследование

Идея проведения исследования возникла в тот момент, когда за лечением обратились две пациентки, страдающие синдром истощения яичников, которые имели родственные связи. Девушки, являвшиеся двоюродными сестрами, продемонстрировали типичные симптомы синдрома истощения яичников: одна имела признаки, но не достигла периода  полового созревания, а у другой половое созревание не началось вообще. После исключения обычных причин, таких как воздействие токсинов, известные генетические и аутоиммунные заболевания, ученые задались целью определить причину синдрома истощения яичников у девушек на генетическом уровне.

Один из главных вопросов — клинические проявления. У каждой из девушек синдром истощения яичников выражался по-разному. Одна из них достигла половой зрелости и почти полностью развилась, но у нее не было менструации. Вторая в 16 лет вообще не показывала никаких признаков половой зрелости. Исследователи провели генотипирование пациенток, их родителей, братьев и сестер, а также у 90 этнически подобранных контрольных индивидуумов.

Генотипирование выявило мутации, приводящие к нефункциональным белковым продуктам гена SYCE, у обеих сестер. Было обнаружено, что родители и трое братьев являются носителями мутации, а третья сестра носителем мутации не является.

Путем выявления данной генетической мутации, ученые накшли доказательства того, что шанс вызвать беременность у этих двух девочек незначителен. Это безрадостные новости, но, по крайней мере, девочки не будут тратить годы и деньги на лечение бесплодия, а вместо этого приложат усилия для получения донорской яйцеклетки. Более того, информированность о наличии генетических изменений,  позволит всем родившимся в семье девочкам, своевременно пройти генетическое тестирование на данную мутацию. В настоящее время исследователи также изучают данные о воздействии генетической мутации на мужчин — членов семьи.