Как известно, у у женщин, с мутацией гена BRCA особо высокий риск рака груди и яичников. Поэтому, им необходимо выполнять хотя бы одно специальное обследование в течение 6 месяцев.
Отслеживание состояния молочной железы: выполняется каждые 6 месяцев и включает в себя мануальное обследование груди и визуализационный тест молочных желёз. МРТ рекомендуется проходить один раз в год, так как это наиболее точный скрининговый тест для выявления небольших опухолей в молочной железе. Специалисты рекомендуют проходить дополнительное обследование — маммографию или УЗИ. Подозрительные обнаружения, выявленные во время визуализации или при физическом осмотре, обследуются с помощью биопсии.
Снижающая риск мастэктомия — снижает более чем на 90% риск РМЖ. Реконструкция груди может быть выполнена различными методами в течение начальной операции.
Гинекологическое отслеживание включает в себя гинекологический осмотр, ультразвуковое обследование таза и тест на маркер CA125 по анализу крови. К сожалению, эти инструменты не являются достаточно эффективными, чтобы гарантировать раннее обнаружение рака яичников. Данная опухоль имеет тенденцию проявляться на поздних стадиях заболевания, а ее симптомы зачастую обманчивы.
Яичники являются активным органом у молодых женщин, результаты ультразвукового обследования малых фолликулов и кист являются общими и обычно не вызывают беспокойства. Способность врача отличить простую кисту от опухоли на ранних стадиях очень низка. К тому же тест на маркер СА 125 недостаточно чувствителен для обнаружения заболевание на ранних стадиях.
Режим постоянного мониторинга оказался недостаточно эффективным для раннего выявления рака яичников, так что выполнение операции резекции яичников и маточных придатков для снижения риска у женщин, в возрасте около 40 лет, несущих мутацию гена BRCA, является обоснованным и взвешенным подходом для предотвращения рака. Сальпингоофорэктомия — снижает более чем на 90% риск развития рака яичников и примерно на 50% — риск рака молочных желёз. Такая резекция оказывается весьма эффективной, спасает и продлевает жизнь. Максимальная эффективность достигается, если резекция проводится в возрасте до 40 лет.
Пациенткам с мутацией гена, имеющим в семейной истории другие онкологические заболевания, например, опухоль поджелудочной железы, рекомендуется регулярно проходить соответствующее наблюдение.