Мутации генов BRCA-1 и BRCA-2 | Лечение РМЖ | Израильское исследование

Д-р Белла Кауфман, заведующая отделением заболеваний и лечения рака молочной железы в онкологическом отделении больницы «Шиба», ведет международное исследование всех видов онкологических заболеваний, при условии наличия Мутации генов BRCA1 и BRCA2. Новое исследование может дать надежду больным, носителям данных мутаций, особенно женщинам, которым необходимо пройти лечение рака молочной железы.

В основном речь идет о больных раком молочной железы или раком яичника, но и о пациентах с другими видами рака, как, например, рак поджелудочной или предстательной железы. Первичные результаты нового лечения были представлены на международной конференции ASCO в 2009 году и показали, что лечение препаратом Olaparib приводит к регрессии болезни среди 33% больных раком яичника и 41% больных раком молочной железы.

«Результаты исследования очень обнадеживают. Речь идет о существенном улучшении именно среди пациенток на продвинутой стадии заболевания, когда проводимое лечение рака молочной железы перестало действовать», говорит д-р Белла Кауфман, заведующая отделением заболеваний молочной железы в онкологическом отделении больницы «Шиба», старший научный сотрудник в новом международном исследовании. Вследствие многообещающих результатов в эти дни в Израиле начинается международное клиническое испытание с экспериментальным препаратом Olaparib. Исследования будут проводиться в 7 медицинских центрах в Израиле, а также в медицинских центрах в США и Австралии.

Лечение рака молочной железы – мутации генов BRCA-1 и BRCA-2

мутации генов BRCA1 и BRCA2 Мутации генов BRCA-1 и BRCA-2 более распространены среди евреев. Один из 40 здоровых ашкеназских евреев является носителем данных мутаций, являющихся существенным фактором риска онкологических заболеваний. Три мутации, характерные для евреев ашкеназского происхождения (и выходцев из Ирака) можно легко распознать. Мутации генов BRCA-1/2 бывают и у представителей других национальностей, не только у евреев, но менее распространены. Данные мутации существенно повышают риск онкологических заболеваний у их носителей, в особенности рака молочной железы и яичников. В последние годы также исследуется связь между данными мутациями и раком поджелудочной и предстательной желез.

Количество больных, заболевающих из-за генетической мутации в одном из генов BRCA-1 или BRCA-2 составляет 40% пациенток-ашкеназок с раком яичников, 11% пациенток с раком молочной железы. Данные мутации также наблюдаются у 5% больных раком предстательной или поджелудочной желез. BRCA – белок, участвующий в восстановлении ДНК, генетического материала, находящегося в каждой клетке. Повреждение BRCA ведет к сниженной способности клетки регенерироваться.

Каждый ген состоит из двух аллелей – одна от каждого родителя. У носителей мутации гена BRCA одна из аллелей повреждена. Когда у носителей развивается онкологическое заболевание, здоровая аллель гена также повреждается, и клетка полностью утрачивает важнейшую способность восстанавливать поврежденные участки ДНК. В таких случаях способность клетки регенерироваться зависит от другого, альтернативного механизма, за который отвечает фермент Поли(АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP). Olaparib – препарат, задерживающий действие данного фермента, таким образом устраняет альтернативный механизм восстановления и приводит к гибели раковой клетки, при этом нанося минимальный ущерб здоровым клеткам организма.

Запишите меня на лечение!

Лечение рака груди препаратом Olaparib

Исследования второй фазы, опубликованные на последней ежегодной конференции Американского Общества Медицинской Онкологии показали, что среди женщин с продвинутой стадией рака молочной железы на фоне генетических изменений, прошедших оптимальное существующее лечение без видимого результата, лечение высокими дозами препарата Olaparib привело к существенному отступлению заболевания примерно у 41% пациенток. Во втором исследовании, в котором участвовали женщины с продвинутыми стадиями рака яичника на фоне генетических изменений, которые прошли несколько линий стандартной терапии, и болезнь прогрессировала несмотря на лечение, реакция на лечение препаратом наблюдалась у 33% пациенток. «Результаты очень впечатляющие для пациенток со столь продвинутой стадией заболевания», сказала д-р Белла Кауфман.

Результаты исследований подавали надежду уже на ранниях стадиях разработки. В последнее время открылось новое международное исследование с экспериментальным препаратом Olaparib в таблетках, производимым фирмой AstraZeneca. В данном исследовании участвуют израильские медицинские центры, а также медицинские центры в США и Австралии. В данном исследовании смогут принять участие пациенты с продвинутой стадией онкологического заболевания и носительством мутации гена BRCA1 и BRCA2, прошедшие существующее стандартное лечение. В данном исследовании могут участвовать как пациенты, так и пациентки любого возраста и с любым видом онкологии. Основные участники – пациентки с раком молочной железы или раком яичников, а также пациенты с раком предстательной или поджелудочной желез.

Лечение всех видов рака

Исследование открыла и ведет д-р Белла Кауфман, ведущий специалист в области лечения рака молочной железы в онкологическом отделении больницы «Шиба». Д-р Кауфман является старшим научным сотрудником в международном исследовании. С момента начала исследования многие пациенты обратились с целью проверить, отвечают ли они условиям испытания, и некоторые из них уже начали проходить лечение. Также поступили обращения от пациентов с генетической мутацией из разных стран, которые хотели бы участвовать в исследовании. Новаторство данного исследования заключается в том, что оно не ограничивается одним видом онкологии (как, к примеру, рак молочной железы или рак кожи), а предназначено для любых онкологических больных, у которых выявлены мутации генов BRCA-1 и BRCA-2. Все пациенты, отвечающие этим условиям получат препарат (в ходе данного испытания не будет применяться плацебо). По окончании испытания, среди прочего будет проверяться реакция на лечение различных заболеваний.