Персонализированная онкология базируется на относительно недавно установленном факте, что у человека злокачественная опухоль является уникальной по этиологическим факторам, темпам роста и реакции на лечение. Передовые геномные технологии позволили проводить индивидуальную суб-классификацию заболеваний, используя уже существующие обширные знания и относительно новые, о молекулярной основе рака. Такие знания помогают определить различия в последовательности и в паттернах экспрессии нескольких солидных новообразований, таких как: рак молочной железы (HER2), рак толстой кишки (KRAS, BRAF), рак легких (EGFR) и меланомы (BRAF) а также в гемопоэтических опухолях.
Конечная цель персонализированной онкологии заключается в использовании молекулярного понимания болезни, для подбора лучшего лечения и предотвращения развития и рецидива заболевания у каждого конкретного пациента. Еще один немаловажный результат использования персонализированной онкологии — выделение ресурсов для более эффективной и целенаправленной профилактики и лечения заболевания.
Еще несколько лет назад, генетический анализ генома опухолей проводился ретроспективно, требовал длительного времени и стоил дорого. В начале эры персонализированной онкологии, клиническая диагностика генетических аномалий была ограничена доказательной базой, состоящей из небольшого числа генов.
Сегодня, с помощью передовых технологий, многие медицинские центры лечения рака основываются на сотнях моделей, состоящих из десятков генов. В ближайшее время, когда стоимость тестирования будет снижена и расширятся знания, а также будут модернизированы аналитические инструменты, центры данных получат возможность проанализировать экзомы входящие в экзоны генома, и таким образом проанализируют сотни генов, вовлеченных в онкологический процесс.
Ожидается, что ученые смогут идентифицировать, по меньшей мере, одну хромосомную аберрацию, которая имеет целевую терапию примерно для 40% опухолей. Этот показатель будет увеличиваться с развитием технологий и получением знаний о полной последовательности сотен генов, участвующих в процессе болезни. Расширение знаний о процессе образования и протекания рака позволит пациентам более широко участвовать в клинических испытаниях. Лечащим врачам это позволит предлагать уникальные процедуры, в зависимости от типа конкретных генов, а не принятого для данного вида лечения.