Персонализированная медицина – генетические анализы на ракПерсонализированная медицина – направление, набравшее в последние годы значительную популярность. Методика помогла тысячам израильских пациентов победить рак, в части случаев – даже на поздней стадии.

Что такое персонализированная медицина?

Персонализированная (или прецизионная) медицина – это диагностика и лечение пациента, принимая во внимание его индивидуальные характеристики. Персонализированное лечение рака считается будущим стандартом мировой медицины. Если ранее протокол лечения был, грубо говоря, «один на всех», то теперь, благодаря широкому применению и постоянному развитию методики в Израиле, всё больше и больше пациентов, проходящих лечение в стране, получают индивидуализированные препараты. Это значительно повышает шансы на выздоровление и нередко позволяет израильским специалистам спасти больных, которые в других странах были признаны безнадежными.

Инновационные генетические анализы для пациентов Манор Медикал Центр

Манор Медикал Центр сотрудничает с ведущими мировыми лабораториями и предлагает своим пациентам инновационные генетические анализы на рак, позволяющие определить молекулярный профиль опухоли. Благодаря этим исследованиям излечиваемость онкологических заболеваний в Израиле значительно повысилась.

Данные проверки помогают врачам-онкологам подобрать оптимальный персонализированный протокол лечения и, что не менее важно, позволяют пациентам избежать ненужного травматического лечения.

Предлагаем вашему вниманию частичный список анализов:

  1. Подбор оптимального лечения
  2. Прогностические исследования
  3. Диагностические исследования
  4. Общие исследования

Подбор оптимального лечения

1. Анализ «Focus OncoMine»

Цель исследования: подбор оптимального биологического лечения/метода иммунной терапии на основании анализа соматических мутаций с использованием технологии секвенирования нового поколения.
Клинические показания: пациенты с диагнозом рак легких (как на ранних, так и на поздних линиях терапии).
Лаборатория, в которой проводится исследование: Cancer Genetics, США.
Что включает исследование: анализ 52 генов на приблизительно 1000 генетических мутаций, вызывающих рак. При соответствующих показаниях также проводятся окрашивания на PD-L1 (первый лиганд программируемой смерти клеток) и MSI (микросателлитную нестабильность).
Преимущества исследования: данный анализ позволяет исследовать все мутации, для которых подобран соответствующий протокол лечения и экономит пациенту время и деньги.
Исследуемый материал: биоптат.
Метод исследования: NGS (секвенирование нового поколения).

 

2. Жидкостная биопсия – анализ на онкомаркеры

Цель исследования и клинические показания: анализ на онкомаркеры (проводится в соответствии с указаниями лечащего онколога и состоянием пациента); предназначен для подбора оптимального биологического лечения.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Biodesix, США.
Что включает исследование: жидкостная биопсия на следующие онкомаркеры: RET, ROS1, ALK, KRAS, BRAF, EGFR.
Преимущества исследования: данный анализ позволяет исследовать онкомаркеры у пациентов, не прошедших тканевую биопсию.
Исследуемый материал: кровь.
Метод исследования: жидкостная биопсия.

 

3. Жидкостная биопсия Circulogene

Цель исследования: подбор оптимального биологического лечения посредством анализа крови (жидкостной биопсии) с использованием технологии секвенирования нового поколения.
Клинические показания: предназначено для пациентов, не прошедших тканевую биопсию или при подозрении на развитие мутации на фоне проведенной терапии (например, T790M). Исследование предназначено главным образом для пациентов с диагнозами рак легких и саркома после терапии первой линии, а также для всех онкологических пациентов после терапии второй линии.

Лаборатория, в которой проводится исследование: Circulogene, США.
Что включает исследование: анализ крови для исследования 50 генов на генетические мутации, вызывающие рак + определение перестройки ALK, ROS1 и RET.
Преимущества исследования: инновационное жидкостное исследование, позволяющие осуществить генетический анализ даже в случаях, когда пациент не прошел тканевую биопсию.
Исследуемый материал: кровь.
Метод исследования: жидкостная биопсия, NGS on ctDNA (анализ циркулирующих ДНК опухоли технологией секвенирования нового поколения).

 

4. Анализ OncoStart&Go

Цель исследования: подбор оптимального биологического лечения/метода иммунной терапии на основании анализа с использованием технологии секвенирования нового поколения. Расширенное геномное исследование.
Клинические показания: предназначено для пациентов со всеми видами онкологических заболеваний (преимущественно – редкими видами рака), которые заинтересованы в наиболее подробном из доступных на сегодняшний день геномных исследований.
Лаборатория, в которой проводится исследование: OncoDNA, Бельгия.
Что включает исследование: секвенирование 257 генов на мутации, вызывающие рак.
Преимущества исследования: в дополнение к секвенированию, также проводятся 10 окрашиваний на белки-мишени для биологических препаратов.
Исследуемый материал: биоптат + кровь.
Метод исследования: NGS (секвенирование нового поколения), ИГХ, жидкостная биопсия.
Примечание: параллельно проводится жидкостная биопсия: секвенирование фрагментов ДНК, попавших в кровоток. Это повышает точность генетического исследования.

 

Прогностические исследования

1. Индекс рака молочной железы (BCI)

Цель исследования: прогнозирование ответа на долгосрочную гормональную терапию (после 5 лет лечения) у пациенток с диагнозом РМЖ.
Клинические показания: предназначено для постменопаузальных пациенток с ER или PR-положительным раком груди, получавших гормональную терапию в течение 5 лет.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Biotheranostics, США.
Что включает исследование: оценка уровня экспрессии генов, принимающих участие в процессе деления клеток и реакции на гормональные препараты.
Получаемый результат: бинарная оценка вероятности ответа на гормональную терапию (высокая/низкая).
Преимущества исследования: единственный анализ, который даёт не только прогностический (в каких случаях из за неблагоприятного прогноза показана гормональная терапия), но и предсказательный результат (у кого будет наблюдаться положительная реакция).
Исследуемый материал: биоптат.
Метод исследования: RT-PCR (ПЦР с обратной транскрипцией).

 

2. MSI (микросателлитная нестабильность), MMR (мисмэтч-репарация), PD-L1 (первый лиганд программируемой смерти клеток)

Цель исследования: прогнозирование ответа на иммунную терапию.
Клинические показания: предназначено для пациентов, являющихся кандидатами на прохождение иммунной терапии.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Cancer Genetics, США.
Исследуемый материал: биоптат.

 

Диагностические исследования

1. Исследование для определения первичной локализации процесса (Tissue of Origin)

Цель исследования и клинические показания: постановка диагноза при наличии опухолевого образования с неизвестной первичной локализацией.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Cancer Genetics, США.
Что включает исследование: анализ экспрессии генов с помощью ДНК-микрочипов для сравнения сигнатур степени экспрессии РНК в 2000 генах. В ходе исследования сигнатура экспрессии биоптата сравнивается с 15 сигнатурами, характерными для 15 различных видов опухолевых образований
Преимущества исследования: одобрено FDA.
Исследуемый материал: биоптат.

 

2. Анализ на биомаркеры OVA1/OVERA

Цель исследования: оценка степени вероятности злокачественности тазовых образований.
Клинические показания: предназначено для женщин, у которых в ходе УЗИ было выявлено образование тазовой полости.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Vermillion, США.
Что включает исследование: исследование сыворотки на 5 белков, по алгоритму, точность которого составляет 99%.
Исследуемый материал: сыворотка.

 

3. Генетический анализ «Color»

Цель исследования: тест на генетическую предрасположенность к раку.
Клинические показания: исследование предназначено для людей, в чьём семейном анамнезе присутствуют онкологические заболевания, которые хотят пройти оценку генетической предрасположенности к раку.
Лаборатория, в которой проводится исследование: Color Genetics, США.
Что включает исследование: анализ 30 генов с использованием технологии секвенирования нового поколения (включая гены BRCA1/2, мутации в которых связаны с высоким риском развития наследственного рака).
Исследуемый материал: кровь/слюна.
Метод исследования: NGS (секвенирование нового поколения), MLPA (мультиплексная амплификация лигированных зондов).

 

Общие исследования

1. Анализы на био- и онкомаркеры

Ниже приведен список онкомаркеров, которые можно исследовать (возможно совместить несколько анализов сразу):

Биомаркер Метод исследования
ALK ФИШ (FISH, флуоресцентная гибридизация in situ)
BRAF ПЦР
cKIT ПЦР
EGFR ПЦР
EGFRvIII ПЦР с обратной транскрипцией
ER ИГХ
FGFR1 ФИШ
HER2 ПЦР
HER2 ФИШ
IDH1 & IDH2 Секвенирование
KRAS ПЦР
MET ФИШ
MET ПЦР с обратной транскрипцией
MGMT ПЦР с обратной транскрипцией
MLH1, MSH2, MSHP & PMS2 ПЦР
MSI ПЦР
NRAS ПЦР
PI3K ПЦР
PD-L1 DAKO ИГХ
PD-1 + PD-L1 ИГХ
PD-1 + PD-L1 + CD8 ИГХ
PD-1 + PD-L1 + CD8 + CD4 ИГХ
CD8 ИГХ
PI3KCA ПЦР
PR ИГХ
PTEN ИГХ
RET ФИШ
ROS1 ФИШ
RRM1 ПЦР с обратной транскрипцией
T790M ПЦР
TS ПЦР с обратной транскрипцией
UGT1A1 ПЦР
VEGFR2 ПЦР с обратной транскрипцией