Генетический тест еще до рождения

Больше десяти лет назад, в США возникла идея улучшить тестирование эмбриона с помощью метода, называемого преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Это генетический тест, который проводится перед имплантацией эмбриона. Врачи предложили проверять генетику эмбриона еще в пренатальный период, то есть еще до беременности. Накопленные знания и опыт в ЭКО позволили предположить, что имея несколько зародышей можно проверять их на генетические отклонения и пересаживать в матку только здоровые эмбрионы.

Идея начала развиваться. Перед процедурой ЭКО у зародышей, создаваемых в лаборатории, бралась одна клетка, и проводился генетический тест. Здоровый эмбрион пересаживается в матку. Идея получила развитие и несколько лет назад стала применяться в Израиле.

Что такое ПГД?

ПГД — это усовершенствованное генетическое тестирование, позволяющее родителям —  носителям дефектных генов проверить эмбрион еще до беременности. Тестирование проводится только при прохождении процедуры ЭКО и поднимает много этических и медицинских вопросов.

Раньше, до того как возникла процедура ЭКО, процесс был естественным – яйцеклетка оплодотворялась спермой, возникала беременность, которая завершалась рождением ребенка. Однако не всегда родившейся ребенок был здоровым. Дети рождались с врожденными или наследственными пороками развития, которых невозможно было избежать. Происходили повторяющиеся выкидыши, а также были случаи, когда женщины не могли забеременеть, и врачи не знали почему.

С годами, наука получила множество информации о сложном процессе формирования генома человека. Когда дело касается беременности и рождения детей, в последние десятилетия исследования сосредоточены на возможностях проверки здоровья плода с точки зрения ДНК и хромосом, еще в период вынашивания, при помощи тестирования хориона и амниотической жидкости.

Обнаружение дефекта у плода во время беременности, как правило, приводит к прерыванию беременности, а в более продвинутой фазе беременности, к преждевременным родам, процессу, физически и психически травмирующему супругов. Еще больший моральный удар супруги получают в случаях когда беременность ждали много лет, если она возникла после изнурительного лечения бесплодия или если у пары уже есть один ребенок с генетическими отклонениями.

Несмотря на важность теста ПГД его невозможно проводить при каждой беременности. Во-первых, это очень дорогой тест. Во-вторых — при любой беременности будут выявлены какие-либо дефекты, которые могут развиться, а могут и нет, возможно, имеющие значение, а возможно нет. Если тестировать амниотическую жидкость, то в среднем будет выявлено примерно 60 серьезных мутаций, которые могут привести к развитию от нескольких сотен легких заболеваний до миллионов изменений, о которых вообще будет неизвестно, будь то хорошие или плохие. Тест эффективен для супругов, у которых известно о наличии поврежденного гена, приводящего к тяжелому заболеванию.